Дарья Бухтоярова, 10 лет

Диагноз: дебют нервно-мышечного заболевания под вопросом, нейродегенеративное заболевание под вопросом, наследственная спастическая параплегия под вопросом

Сбор средств: на молекулярно-генетическую диагностику

Сумма: 43 000 рублей

---------------

Дорогие друзья!
В начале мая мы открыли сбор для Дарьи Бухтояровой, которой для постановки точного диагноза требуется провести дорогостоящую диагностику. Тогда была объявлена необходимая сумма - 78 тысяч рублей. На сегодняшний день сумма изменилась в меньшую сторону - сейчас надо собрать 43 тысячи рублей.

Врачи приняли решение о том, чтобы провести диагностику поэтапно. На первом этапе будет проведено полное секвенирование экзома стоимостью 43 000 рублей. Есть вероятность, что анализ подтвердится, и появится возможность поставить точный диагноз, тогда диагностика прекратится и Даше назначат лечение, которое действительно поможет. В случае, если анализ не покажет никаких результатов, нужно будет провести более расширенный анализ - полногеномное секвенирование.

Будем надеяться. что все решится на первом этапе. Спасибо всем, кто участвует в сборе средств для Даши. Благодаря вашим пожертвованиям собрано 11147 рублей. Сбор продолжается.

Дашу в июне ждут в Москве на лечение. До отъезда надо успеть собрать недостающую сумму.

Как осуществить пожертвование:

Денежные средства можно перевести на карту Сбербанка России Maestro: 639002169004564247. Карта оформлена на координатора благотворительных проектов Оксану Владимировну Бакину (Oxana Bakina). Обязательно сделайте пометку «Для Дарьи Бухтояровой».

Напомним, что в Некоммерческий социальный фонд «Возрождение духовных ценностей» обратилась мама Дарьи Бухтояровой Елена Александровна с просьбой помочь собрать средства на молекулярно-генетическую диагностику.

Письмо мамы:

Даша родилась и воспитывается в полной семье. Папа работает на мебельной фабрике. Мама занимается воспитанием детей – Даши и ее младшей сестры Маши.

С рождения Даша немного отставала в физическом развитии. Была слабенькой, часто болела ОРВИ. Участковый педиатр и невролог говорили: «Так бывает, потом догонит». В 1 год и 3 месяца Даша пошла, но часто падала на колени. Мы обратились к неврологу в УГМК, прошли обследование. Диагноз ДЦП стал для нас большим ударом, но мы не сдаемся и делаем все возможное, чтобы помочь нашей замечательной долгожданной доченьке.

Даша регулярно проходила курсы реабилитации в РЦ «Бонум», в РЦ «Здоровое детство» и РЦ «Лювена». Также проходила санаторно-курортное лечение. До 5 лет была положительная динамика. Даша могла самостоятельно ходить, сама кушала, хорошо говорила, посещала детский сад. Даша всегда была и остается жизнерадостной, любознательной девочкой, доброй и справедливой.

В 6 лет появилась слабость в ногах и руках. Даша ходила за ручку. К 1 классу стало еще хуже, пропал голос, она слабо удерживала голову, без поддержки ходить не могла. 1, 2, 3 класс ходила в школу в сопровождении мамы. Обучение Даше дается легко, она училась и учится на 4 и 5. С 4 класса перешли на домашнее обучение, так как Даше стало сложно ходить даже с поддержкой, она перестала удерживать голову, не может держать предметы в руках. С 7 лет мы обследуемся в БУЗ СО «Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка». Дашу обследовали совместно с ДГМБ 9.

В течении 3 лет было сделано большое количество анализов, но окончательный диагноз до сих пор поставить не могут. Для постановки точного диагноза Даше назначили молекулярно-генетическую диагностику методом массового параллельного секвенирования (панель «Большая неврологическая» стоимостью 35000 рублей и полное секвенирование экзома стоимостью 43000 рублей). Сейчас у Даши диагноз – дебют нервно-мышечного заболевания под вопросом, нейродегенеративное заболевание под вопросом, наследственная спастическая параплегия под вопросом.

После дообследования возможно направление в федеральные центры (НИКИ педиатрии, РДКБ) в Москве на лечение. Нас не покидает надежда и вера, что наша дочь поправится, станет самостоятельной, самодостаточной и счастливой, а мы ей поможем. Даша мечтает вернуться в школу, там её ждут друзья и одноклассники. С уважением, мама Бухтоярова Елена Александровна.

-------------------------------—
Комментарий Оксаны Владимировны Бакиной:

– Наш фонд поздравляет Дашу с Рождеством Христовым уже 4 года. Знаем эту семью, как они стойко переносят все трудности. Мама Даши пошла работать в школу уборщицей, чтобы девочка была в коллективе. Все средства семьи уходят на лечение и диагностику, но вот сейчас сумма для семьи неподъемная. Надо собрать 78000 рублей. Обращаемся к вам, наши дорогие друзья, давайте в эти светлые Пасхальные дни сделаем чудо для этой замечательной девочки.